La trisomía X es una anomalía genética que se da solo en el sexo femenino y que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X en las células somáticas (todas las células excepto los óvulos). Sus manifestaciones clínicas producen el llamado síndrome triple X o síndrome 47 XXX. En ocasiones se puede ver como síndrome de la superhembra, aunque es un término apenas utilizado.
Índice de contenido
Causas y diagnóstico
Todas las células somáticas del organismo femenino humano presentan 2 cromosomas X, a diferencia de las células masculinas que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En ambos sexos hay un total de 46 cromosomas (23 pares). Los hombres serían 46, XY; las mujeres 46, XX.
En el síndrome triple X las mujeres presentan un cromosoma X extra, cambio que se representa como «47, XXX». Al ser una alteración en el número de cromosomas, se cataloga como una aneuploidía.
Aunque es una enfermedad genética, no es hereditaria sino que suele deberse a un error aleatorio durante la división de las células reproductoras progenitoras o en los primeros estados de división celular durante el desarrollo embrionario:
- Si el error se produce en la división de las células progenitoras, todas las células de la hija presentarán el cariotipo 47, XXX. Se dice que es la forma no disyuntiva.
- Si el fallo se produce durante el desarrollo embrionario, puede ocurrir que una parte de las células presenten un perfil 47, XXX y que otra parte presenten un perfil 46, XX. Se suele referir a esta forma de la enfermedad como mosaico 46, XX/47, XXX. Las consecuencias y síntomas en este tipo de trisomía X son menores.
El diagnóstico diferencial requiere un screening cromosómico. Antes del nacimiento se puede diagnosticar mediante diversos métodos, entre ellos la amniocentesis, CVS o el screening de ADN fetal en células libres (técnica prenatal no invasiva).
Síntomas
El síndrome de la triple X afecta aproximadamente a 1 mujer de cada 1000, pero se estima que solo se diagnostican alrededor del 30% de los casos, ya que en ocasiones los síntomas son muy leves y pueden pasar desapercibidos. Incluso en casos con determinados síntomas manifiestos el diagnostico diferencial requiere de un estudio cromosómico que no siempre se realiza.
Los síntomas más habituales incluyen diversos grados de:
- Estatura mayor a la media. Una de las características físicas más característica de la trisomía X son unas piernas largas.
- Retraso en el desarrollo del habla y capacidades motoras; dispraxia.
- Dificultad de aprendizaje, comprensión y memoria.
- Hipotonía muscular
- Problemas emocionales y de comportamiento
- Ojos muy separados y pliegues epicánticos (pliegue del párpado superior que cubre parte del ángulo interno del ojo)
De forma menos frecuente, el síndrome del triple X también se asocia con problemas ováricos, irregularidad menstrual, pubertad temprana o tardía, pies planos, problemas renales y problemas cardíacos. Ocasionalmente se ha asociado con problemas de fertilidad.
Incluso en pacientes que desarrollan pocos síntomas, las dificultades en el aprendizaje y retraso en el desarrollo son bastante frecuentes, lo que suele generar complicaciones emocionales, de autoestima y de comportamiento.
Tratamiento
Muchos padres optan por realizar pruebas de diagnóstico prenatal. Estas pruebas permiten a los padres perparase para las mayores necesidades que tendrá su hija o, en su caso, tomar decisiones sobre la interrupción del embarazo.
Si al nacer es perceptible hipotonía, se suele recomendar atención temprana con terapia ocupacional y fisioterapia. La habilidades de aprendizaje, estimulación cognitiva y habilidades sociales también deberían atenderse de forma temprana.
Otras trisomías de cromosomas sexuales
Además de la trisomía 47,XXX, también existen las trisomías 47,XXY y 47,XYY:
- Síndrome de Klinefelter o síndrome XXY: se da en hombres que presentan un cromosoma X extra. Uno de los principales síntomas es la esterilidad. Al igual que en el síndrome del triple X, el resto de síntomas se pueden manifestar en grados muy variables, incluso pasar desapercibidos en muchos casos.
- Síndrome XYY: se da en hombres que presentan un cromosoma Y extra. Muchos médicos prefieren hablar de cariotipo XYY pero no de síndrome, pues el fenotipo clínico es normal; no se relaciona con síntomas y manifestaciones clínicas específicas.
Las trisomías también pueden afectar a otros cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 y el síndrome de Patau a la trosomía del 13.