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El síndrome de disgenesia testicular (TDS por sus siglas en inglés Testicular Dysgenesis Syndrome) es una condición relacionada con la baja fertilidad masculina que se refiere a la presencia de ciertos desórdenes y síntomas que están presentes al nacer o se desarrollan posteriormente pero que tienen su origen en disrupciones durante el desarrollo fetal. Entre estos desórdenes se incluyen hipospadias, criptorquidia, cáncer testicular y calidad espermática disminuida.

El concepto fue introducido por N.E. Skakkebæk haciendo referencia a la tendencia negativa generalizada en la salud reproductiva masculina que podría tener fuertes implicaciones ambientales y que se podría englobar en el mismo síndrome al que llamó síndrome de disgenesia testicular.

Nota: no se debe confundir con la disgenesia gonadal, término que engloba a enfermedades hereditarias que afectan a la diferenciación de las gónadas hacia testículos o hacia ovarios, dando lugar a ambigüedad sexual3.

Causas y factores de riesgo

La causa primaria del síndrome de disgenesia testicular se encuentra en problemas durante el desarrollo testicular fetal. Estos problemas se pueden deber tanto a factores genéticos como a factores ambientales y de estilo de vida, pero el rápido aumento de condiciones asociadas con el TDS en las últimas décadas sugiere que hay un fuerte factor ambiental.

Genética

En los diferentes desórdenes y síntomas que se engloban en el síndrome de disgenesia testicular están involucrados numerosos genes, y además se siguen identificando nuevos genes que juegan algún papel en el desarrollo testicular a través de los estudios de asociación del genoma completo, por lo que el número de genes implicados puede ser realmente alto.

Algunos de estos genes son específicos de ciertas enfermedades mientras que otros se consideran como factores de riesgo. Por ejemplo, el cáncer de células germinales testiculares ha mostrado un fuerte componente genético.

Ambiente

La exposición fetal a ciertas sustancias y agentes químicos, en especial a disruptores hormonales que inhiben la acción de los andrógenos, han mostrado una fuerte relación con muchas de las características del síndrome de disgenesia testicular.

Muchas de estas sustancias incluyen estrógenos y anti-andrógenos que se encuentran frecuentemente en la comida y fuentes de agua contaminadas sobre todo con hormonas sintéticas y pesticidas utilizados en agricultura.

Uno de los posibles mecanismos de acción es que estas sustancias afectan a la diferenciación de las células de Leydig, de las células de Sertoli o de ambas durante el desarrollo fetal del sistema reproductivo, lo que afectaría al crecimiento de las células germinales y a la producción de testosterona, algo esencial para el descenso de los testículos al escroto y el desarrollo genital, lo que conduciría a afecciones presentes desde el nacimiento, como la criptorquidia o el hipospadias, y a afecciones que pueden aparecer a lo largo de la vida adulta, como el cáncer testicular o la baja calidad del esperma.

El efecto de los factores ambientales es muy susceptible al momento en el que el feto es expuesto a las sustancias y, además, estas sustancias pueden actuar por vía epigenética, es decir, aumentar el riesgo de factores genéticos. La vía epigenética fue propuesta por Skakkebæk como una de las causas primarias del síndrome de disgenesia testicular.

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Estilo de vida

El estilo de vida de la madre durante el embarazo puede influir notablemente al desarrollo fetal. Por ejemplo, existe una fuerte asociación entre el consumo de alcohol durante la gestación y la criptorquidia. Aunque la asociación entre el tabaquismo y el síndrome de disgenesia testicular es más débil, está comprobado que afecta al crecimiento del feto y su maduración y también está fuertemente relacionado con bajo peso al nacer, lo que podría incrementar el riesgo de diferentes desórdenes, incluyendo los relacionados con el TDS.

La diabetes gestacional y la obesidad materna también ha mostrado ser un factor de riesgo para un desarrollo testicular incompleto o disfuncional.

Presentación

El síndrome de disgenesia testicular incluye alguna de estas condiciones y síntomas, a veces varias a la vez en el mismo individuo:

1. Hipospadias

El hipospadias es una localización anormal del meato urinario (la apertura de la uretra al exterior). A diferencia del epispadias, en el hipospadias el meato urinario aparece más bajo de lo normal, incluso en la parte inferior del cuerpo del pene. Es una malformación congénita que se diagnóstica generalmente al nacer y es frecuente que vaya acompañado de un prepucio incompleto, aunque no necesariamente.

Tipos de hipospadias
Diferentes tipos de hipospadias

2. Criptorquidia

La criptorquidia es la ausencia de uno o más testículos en el saco escrotal debido al descenso incompleto de los testículos a través del canal inguinal. En el 70% de los casos los testículos se pueden palpar y en algunos casos incluso se pueden mover hacia el escroto aunque se retraigan rápidamente. En el otro 30% de los casos los testículos tienen una localización intraabdominal.

Entre los principales factores de riesgo para la criptorquidia están los antecedentes familiares, bajo al peso al nacer y los nacimientos prematuros.

3. Baja calidad espermática

La calidad espermática es una medida de la fertilidad masculina que incluye características cuantitativas, como la cantidad de semen o la cantidad de espermatozoides, y características cualitativas que miden la efectividad de los espermatozoides para fecundar un óvulo, por ejemplo la movilidad de los espermatozoides.

Entre sus principales factores de riesgo destacan la edad, el calor, traumas físicos, químicos como los disruptores endocrinos, medicamentos y hormonas. De ellos, los disruptores endocrinos, medicamentos y hormonas pueden afectar al desarrollo testicular del feto además de poder afectar también al individuo adulto. Lo mismo ocurre con hábitos como el tabaquismo y la dieta.

4. Cáncer testicular

Un 80% de los casos de cáncer testicular ocurren en hombres entre 20 y 34 años y ha pasado de ser una enfermedad rara a principios del siglo XX a ser uno de los tipos de cáncer más comunes en hombres jóvenes, aunque tiene una alta tasa de curación si no hay metástasis (superior al 90%).

Referencias

  1. N.E. Skakkebæk, E. Rajpert-De Meyts, K.M. Main. (2001). Testicular dysgenesis syndrome: an increasingly common developmental disorder with environmental aspects: Opinion. Human Reprodroduction, 16 (5): 972-978. doi: 10.1093/humrep/16.5.972
  2. Cell phone use linked to male infertility. WebMD.
  3. J. A. Nieto Cuartero. Anomalías de la diferenciación gonadal.

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