Un marcador genético es una secuencia de ADN específica cuya localización exacta ha sido identificada en su correspondiente cromosoma y cuya herencia puede ser rastreada. La secuencia de ADN que forma un marcador genético puede ser un gen completo o sólo una secuencia sin función conocida o no codificante. Se utilizan principalmente en el mapeo genético como señaladores de regiones del genoma de un determinado organismo.
Una de las características más destacadas de los marcadores genéticos es que ponen de manifiesto el polimorfismo genético dentro de una misma especie. Por ejemplo, el marcador genético de la zona que codifica para el tipo de sangre en el humano; todos los humanos necesitan sangre pero la sangre puede ser muy diferente de un individuo a otro debido a este polimorfismo.
Es muy frecuente que se utilice el término marcador molecular como sinónimo, aunque este término se refiere específicamente a un tipo de marcador genético.
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Tipos de marcadores genéticos
Los marcadores genéticos se suelen dividir en dos grupos, los marcadores bioquímicos, detectados como variaciones en la secuencia de aminoácidos para la que codifica el marcador, y marcadores moleculares basados en el ADN, detectados a nivel de la secuencia de nucleótidos del marcador con o sin cambios observables en el fenotipo. Los llamados marcadores morfológicos, identificados mediante rasgos en el fenotipo (color, tamaño, etc), son hoy en día mucho menos utilizados.
Marcadores bioquímicos
Los marcadores bioquímicos se basan en la observación del polimorfismo en la secuencia de aminoácidos de una proteina. Los marcadores bioquímicos más utilizados son los marcadores isoenzimáticos, esto es, enzimas con la misma función pero con distinto tamaño, carga o conformación.
Algunos de los primeros marcadores de este tipo fueron los grupos sanguíneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de marcadores presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen aplicaciones limitadas en comparación con los marcadores genéticos moleculares basados en el ADN.
Marcadores moleculares
Estos marcadores detectan variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN: inversión, inserción, duplicado o eliminación. Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes. Se pueden dividir en:
- Marcadores asociados a variaciones en el número de repeticiones de una secuencia: se dividen a su vez en microsatélites y minisatélites.
- Marcadores asociados a variaciones puntuales en el genoma, detectables o no por enzimas de restricción.
Algunos de los marcadores moleculares más utilizados son:
- RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism o Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción)
- SSLP (Simple sequence length polymorphism o Polimorfismo en la longitud de secuencias simples)
- AFLP (Amplified fragment length polymorphism o Polimorfismo en la longitud de fragmentos amplificados)
- RAPD (Random amplification of polymorphic DNA o Amplificación aleatoria de ADN polimórfico)
- VNTR (Variable number tandem repeat o Número variable de repeticiones en tándem. Minisatélite)
- SSR (Simple sequence repeat o Repetición de secuencia simple. Microsatélite)
- STR (Short tandem repeat o Repeticiones cortas en tándem. Microsatélite)
- SNP (Single nucleotide polymorphism o Polimorfismo de nucleótido simple)
- SFP (Single feature polymorphism o Polimorfismos de Característica Única)
- TRAPs (Target Region Amplification Polymorphism, en español Polimorfismos para la amplificación de regiones blanco)
- DArT (Diversity Arrays Technology, es espñaol Tecnología de Vectores, o Matrices, de Diversidad)
- RAD (Restriction site associated DNA markers o marcadores de ADN asociados a sitios de restricción)
Los marcadores genéticos ideales
Los marcadores basados en el ADN cumplen una serie de características que los hacen, en general, más útiles que los marcadores basados en proteínas. Las características de un marcador genético ideal se pueden resumir en:
- Elevada capacidad de detectar polimorfismo
- Hereditarios
- Capacidad para acceder a todas las regiones de genoma
- Independencia del estado de desarrollo del individuo
- Independencia del estado físico del individuo
- Independencia de las condiciones ambientales
- Facilidad de obtención
- Métodos de detección económicos
- Posibilidad de obtención en cualquier celula del organismo que contenga núcleo
Aplicaciones
Los marcadores genéticos tienen incontables aplicaciones. Puede que una de las más evidentes sea la localización y estudio hereditario de rasgos genéticos, desde el color del pelo a enfermedades genéticas. Esta localización es muy importante, entre otros, en el ámbito médico. Comprender el área del genoma involucrada en la herencia de una determinada característica puede ayudar a entenderla y en algunas enfermedades puede suponer un avance importante en la prevención, diagnóstico y tratamiento. Por ejemplo, se conocen algunos marcadores genéticos asociados a un mayor riesgo de padecer cáncer de mama (estos marcadores señalan la localización de los genes BRCA1 y BRCA2); actualmente se realizan análisis de estos marcadores en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama y en caso de que estén presentes, estas pacientes pueden decidir por someterse a medidas de prevención más agresivas.
Los marcadores genéticos también se utilizan en las pruebas de paternidad, medicina forense e investigación criminal. La comparación de marcadores genéticos entre una muestra conocida y una muestra desconocida permiten determinar si ambas muestras están relacionadas o sin son idénticas. Para que se pueda considerar que el resultado es significativo la comparación se realiza con numerosos alelos. Los estudios filogenéticos se basan también en este tipo de estudios comparativos.
Otra de las aplicaciones más comunes de los marcadores genéticos es el mapeo del genoma y la identificación de genes de interés. Como herramienta de caracterización y diferenciación del genotipo, el análisis de marcadores genéticos también permite diferenciar individuos sometidos a selección artificial de los que no, lo que es utilizado por genetistas en la mejora de plantas y ganado.
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