¿Qué es un locus genético?

Gen cluster 5q13.3
Gen cluster 5q13.3 en humanos (A), bonobo (B), chimpancé (C), gorila (D) y orangután (E)

En genética, un locus es una posición física fija dentro de un cromosoma que se utiliza para localizar un gen u otra secuencia genética de interés, por ejemplo un marcador genético. La palabra proviene del latín y significa “lugar” (el plural es “loci”, pronunciado loki).

El ser humano cuenta con 20 -25 mil genes repartidos en cada uno de los 23 cromosomas diferentes, por lo que cada cromosoma alberga una gran cantidad de genes. Como las células humanas con diploides, tienen dos copias de cada cromosoma (cronomosomas homólogos) y así mismo dos copias de cada gen.

Cada uno de esos genes se localiza en el mismo locus. Por ejemplo, el locus 22p22.1 estaría en el cromosoma 22, brazo corto, región 2, banda 2, subanda 1. Como hay dos cromosomas 22, este locus estará duplicado en el genoma humano, y en cada uno habrá una copia del mismo gen.

Pero estas dos copias no tienen por qué ser iguales. Cada variante de un gen se denomina alelo. Si los dos alelos son iguales, el individuo será homocigótico para ese gen. Por el contrario, sin son diferentes, el individuo será heterocigótico.

Gen, alelos y locus
Relación entre gen, alelos y locus

Bandas citogenéticas y nomenclatura de un locus

Los cromosomas se dividen en dos brazos separados por el centrómero. El brazo largo se conoce con la letra q (del francés/inglés queue, que significa cola). El brazo corto se conoce con la letra p (del francés petit).

Dentro de cada brazo se distinguen varias regiones o bandas citogenéticas, numeradas comenzando con el 1 en la parte más cercana al centrómeno y aumentando hacia el telómero (los extremos del cromosoma). A su vez, dentro de cada región se distinguen bandas, y dentro de cada banda hay sub-bandas.

La nomenclatura de un locus se compone de:

  • número de cromosoma
  • letra del brazo
  • número de región y banda
  • separado por un punto el número de sub-banda

Por ejemplo, el locus para el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es 7q31.2 y se lee como “siete qu tres uno punto dos”, no como “siete qu treinta y uno punto dos). Los componentes de este locus serían los siguientes:

  • 7: indica que está en el cromosoma 7
  • q: indica que es el brazo largo
  • 31.2: indica la región 3, banda 1, sub-banda 2

Hay genes o secuencias genéticas que pueden abarcar un rango de locus. Por ejemplo, el gen OCA1 (responsable del Albinismo oculocutáneo tipo 1), va desde el locus 11q1.4 al locus 11q2.1, lo que se puede escribir en forma de rango como 11q1.4-q2.1.

El proceso de determinación de un locus se denomina cartografía genética, mientras que la lista de los loci conforman un mapa genético.