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Los organismos diploides son aquellos que tienen dos copias de cada cromosoma, a diferencia de los organismos haploides que tienen una sola copia. Además, los organismos diploides se suelen reproducir por reproducción sexual a través de células haploides, como es el caso del ser humano, cuyos óvulos y espermatozoides son haploides.

Cada copia homóloga de un cromosoma aporta una copia del mismo gen, y cada copia del mismo gen se denomina alelo. Aunque sean el mismo gen, los dos alelos no tienen porque ser iguales. Por ejemplo, un individuo puede tener el alelo marrón en un cromosoma y el alelo azul en el otro para el gen que determina el color de los ojos. La característica final en los ojos del individuo la determinará cuál de ellos se exprese, en función de los patrones de herencia genética y la posible intervención de factores externos.

Este individuo con dos alelos diferentes del mismo gen sería heterocigótico para ese gen, mientras que si los dos alelos son iguales sería homocigótico. Un mismo individuo puede ser heterocigótico para un gen y homocigótico para otro gen.

Hay casos en los que las copias homólogas de un cromosoma son diferentes (heterocromosomas), no ya con alelos diferentes de un mismo gen, sino con genes diferentes en cada cromosoma. Estos genes sin copia en el cromosoma homólogo no pueden ser ni homocigóticos ni heterocigóticos. Estos casos se refieren como hemicigóticos (la raíz “hemi” proviene del griego y significa medio).

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Uno de los mejores ejemplos de alelos hemicigóticos se puede encontrar en los organismos que siguen un sistema de determinación cromosómica del sexo. El ser humano, por ejemplo, sigue el sistema XX/XY, un sistema de determinación del sexo compartido con todos los demás mamíferos, los equinodermos, los moluscos y algunos artrópodos.

Los individuos de sexo masculino serán hemicigóticos para todos los alelos de los cromosomas X e Y, pues solo tienen una copia de esos cromosomas. No habría alelos hemicigóticos en los individuos de sexo femenino.

De forma más general, se puede decir que la hemicigosis se da en genotipos diploides con genes que están presentes solo en una de las copias cromosómicas, como es el caso descrito de los heterocromosomas, pero también se puede dar en más casos.

La hemicigosis puede afectar a la herencia de algunos rasgos y enfermedades genéticas. Por ejemplo, el gen de la hemofilia A es un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos de sexo masculino, al tener una sola copia del cromosoma X, son hemicigóticos para ese gen, y al no tener copia alternativa, desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, al ser un gen recesivo, las mujeres desarrollan la enfermedad solo si son homocigóticas para el alelo defectuoso de ese gen.

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