Los conceptos de enfermedad genética, enfermedad congénita y enfermedad hereditaria están estrechamente relacionados, y es muy común que causen confusión. Sin embargo, las diferencias entre ellos son muy importantes:
- Una enfermedad genética, también llamada trastorno o desorden genético, se define como una condición patológica provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.
- Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento o que se desarrolla durante el primer mes (enferemdad neontal). Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después.
- Una enfermedad hereditaria es aquella que es transmitida mediante herencia genética.
Siguiendo estas definiciones, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria; se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida). A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo:
- La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores. Sería una enfermedad genética, hereditaria y congénita.
- La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto. Sería una enfermedad genética y congénita pero no herediaria.
- La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento. Sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita.
Por su parte, una enfermedad congénita no tiene por qué ser genética ni hereditaria, pues hay muchas enfermedades que se producen durante el embarazo, el parto o el período noental pero que no se deben a alteraciones del genoma ni han sido heredadas. Por ejemplo, muchas malformaciones y síndromes se pueden deber a infecciones o efectos de sustancias tóxicas (sustancias teratogénicas).
Por último, una enfermedad hereditaria, como se debe a los genes recibidos de los progenitores, siempre es congénita y siempre es genética. Además, una enfermedad genética que se ha sido adquirida por una persona a lo largo de su vida (no es congénita) puede ser hereditaria en la descendencia si afecta a los gametos o células reproductoras (óvulos y espermatozoides). Por ejemplo. la anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que producida por la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, en el cormosoma 11.
Las enfermedades hereditarias pueden portarse sin que la persona desarrolle la enfermedad. Según los diferentes patrones hereditarios, aquellas enfermedades que se asocien con alelos recesivos no se manifestarán en toda la descendencia. Por ejemplo, la citada anemia de células falciformes sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que quiere decir que la persona que desarrolla la enfermedad presenta la alteración en los dos alelos del gen de la globina beta; los dos progenitores han transmitido el gen. Pero si la persona tiene la mutación en una de las dos copias, la enfermedad no se manifiesta pero será portadora, podrá transmitir la alteración genómica.
También existen enfermedades muy influenciadas por la herencia genética pero con fuertes implicaciones medioambientales. Al hablar de predisposición genética o enfermedades con componente hereditario, muchas veces referidas como enfermedades familiares, se habla de enfermedades en las que se ha comprobado que existe un componente genético hereditario, frecuentemente se puede ver una alta incidencia en la historia familiar, pero que no se achacan a la alteración de uno o varios genes concretos. Estas enfermedades no siempre se desarrollan y son muy influenciables por factores ambientales. Por ejemplo, diabetes o hipercolesterolemia familiar.