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La dominancia (o herencia dominante) ligada al cromosoma X es un patrón de herencia genética que ocurre cuándo existe un gen dominante en el segmento diferencial del cromosoma X y que, por tanto, no aparece en el cromosoma Y. Es menos frecuente que la herencia recesiva ligada al cromosoma X y ambos son más frecuentes que la herencia ligada al cromosoma Y.

En medicina, la dominancia ligada al cromosoma X indica que una enfermedad genética se transmite a la descendencia a través de un gen localizado en el cromosoma X y que sólo es necesario un alelo que presente el gen para que se manifieste la enfermedad, al contrario que la herencia recesiva en la que ambos alelos han de presentar el gen para que se manifieste la enfermedad.

Actualmente se sabe que la expresión de rasgos genéticos asociados al cromosoma X puede variar entre diferentes individuos debido a mecanismos como la expresión autónoma celular, inactivación sesgada del cromosoma X, expansión clonal o el mosaicismo somático. Debido a esto, dentro de la comunidad científica se ha sugerido el abandono de los términos “dominante” y “recesivo” cuándo se habla de herencia ligada al cromosoma X3.

Patrón de herencia

Los cromosomas del sexo son el cromosoma X y el cromosoma Y. El sexo masculino tiene el par de cromosomas XY y el sexo femenino el par XX. La herencia dominante ligada al cromosoma X es por tanto determinada por el sexo del progenitor portador del gen. Teniendo en cuenta que la descendencia masculina siempre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y que la descendencia femenina siempre hereda un cromosoma X de su madre y otro cromosoma X de su padre, la herencia dominante ligada al cromosoma X tiene las siguientes características:

  • Los varones lo transmiten a toda su descendencia femenina y a ninguna de su descendencia masculina.
  • Las mujeres lo trasmiten a la mitad de su descendencia femenina y a la mitad de su descendencia masculina.
  • Todos los afectados tienen al menos un progenitor afectado (herencia dominante).
  • Al ser un gen dominante, puede aparecer en todas las generaciones

Nos podemos encontrar las siguientes situaciones:

1

Sólo la madre es portadora

Si el padre no está afectado y sólo la madre es la portadora del gen en uno de los alelos, ella misma padecerá la enfermedad y el 50% de la descendencia, ya sea masculina o femenina, heredará el gen y manifestará la enfermedad. Los hijos y las hijas tienen la misma probabilidad de heredar el gen. El otro 50% de la descendencia no heredará el gen y en este caso tampoco hay diferencia entre descendencia masculina y femenina.

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Dominancia cromosoma X, madre afectada
Dominancia cromosoma X, madre afectada

2

Sólo el padre es portador

Cuándo el padre es el portador del gen ligado al cromosoma X y la madre no, es el padre quién manifiesta la enfermedad. En este caso la descendencia femenina siempre recibirá un cromosoma X afectado del padre y, por tanto, el 100% de las hijas se verán afectadas. Por el contrario, ninguno de los hijos varones se verá afectado al recibir el cromosoma Y del padre y el cromosoma X de la madre no afectada.

Dominancia cromosoma X, padre afectado
Dominancia cromosoma X, padre afectado

3

Ambos progenitores son portadores

Si el padre y la madre portan el cromosoma X con el gen afectado, ambos manifiestan la enfermedad. En este caso, el patrón de herencia determina una probabilidad de que el 100% de las hijas y el 50% de los hijos hereden la enfermedad. Si la madre presenta el gen afectado en los dos cromosomas X (homocigoto), el 100% de los hijos e hijas heredarán la enfermedad ya que recibirían siempre una copia de un cromosoma X afectado.

Enfermedades asociadas

Entre las enfermedades asociadas con una dominancia ligada al cromosoma X podemos encontrar:

  • Hipofosfatemia resistente a la vitamina D (también conocida como raquitismo resistente a la vitamina D)
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Alport (también conocida como nefritis hereditaria. Sólo los casos debidos al gen COL4A5 es ligado al cromosoma X)
  • Síndrome de Bloch-Sulzberger (también conocido como incontinencia pigmentaria)
  • Síndrome de Giuffrè-Tsukahara4
  • Hipoplasia dérmica focal (también conocido como Síndrome de Goltz)
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (también conocido como feminización testicular)
  • Síndrome de Aicardi
  • Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X
  • Síndrome X frágil
  • Síndrome CHILD (Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades)
  • Síndrome de Lujan–Fryns (Hábito marfanoide con deficiencia intelectual ligada al X)
  • Síndrome orofaciodigital tipo 1
  • Displasia craneofrontonasal

Otros desórdenes, como la sinestesia, también se piensan que pueden ser rasgos dominantes ligados al cromosoma X, aunque aún está por determinar de forma exacta.

Referencias

  1. Mendelismo complejo
  2. X-linked dominant disorders
  3. Dobyns WB, Filauro A, Tomson BN, Chan AS, Ho AW, Ting NT, Oosterwijk JC, Ober C. (2004). Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. American Journal of Medical Genetics Part A, 129A(2):136-43. PMID: 15316978.
  4. Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR. (2010). Giuffrè-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A(8):2057-60. doi: 10.1002/ajmg.a.33505.

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