Publicidad

La homocigosis y la heterocigosis son dos términos que se utilizan en genética para describir el genotipo de un organismo diploide en un locus o gen concreto. Como se refiere a un locus concreto, un organismo puede ser homocigoto para unos genes y heterocigoto para otros.

En los organismos diploides, como el ser humano, cada célula tiene dos copias cromosómicas homólogas y, por tanto, dos copias de cada gen. Cada copia de un mismo gen se llama alelo y aparece en la misma posición en su respectivo cromosoma, esta posición se conoce como locus. Por ejemplo, las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, un total de 46.

Los alelos puedes existir en múltiples formas y un organismo diploide, al tener dos copias, puede que tengas las dos copias iguales o no, es decir, puede que cada alelo de un mismo locus genético presente una forma diferente. Por ejemplo, un individuo puede tener el alelo para los ojos azules y el alelo para los ojos marrones, uno en cada cromosoma, o puede tener los dos alelos para los ojos azules.

Cuando se clasifica el grado de similitud entre las copias o alelos de un gen, las posibles combinaciones dan lugar a varias categorías:

  • Homocigoto: los dos alelos son iguales.
  • Heterocigoto: cada alelo es diferente.
  • Hemicigoto: solo hay una copia del gen, es decir, un solo alelo. Esto se puede observar frecuentemente en genes ligados a cromosomas sexuales. Por ejemplo, casi todos los genes ligados al cromosoma X son hemicigóticos.
  • Nulicigoto: los dos alelos son mutaciones no funcionales.
Homocigotos y heterocigotos
Homocigotos y heterocigotos

Homocigosis

La homocigosis describe un locus de un genotipo diploide en el que los dos alelos iguales o idénticos, uno en un cromosoma y otro en el cromosoma homólogo. Los alelos homocigotos pueden ser a su vez dominantes o recesivos:

Publicidad

1.- Homocigoto dominante: la combinación de alelos contiene dos alelos dominantes y en consecuencia expresa el fenotipo dominante. Los alelos dominantes se suelen representar mediante letras mayúsculas, por ejemplo la letra “P” para el alelo dominante que da lugar al fenotipo con flores moradas en plantas de guisante. El genotipo de un homocigoto dominante sería representado como “PP”, pues tiene dos alelos P.

2.- Homocigoto recesivo: contiene dos alelos recesivos y expresa el fenotipo recesivo. Los alelos recesivos no se expresan si hay alelos dominantes, por eso para que un individuo exprese el fenotipo asociado a alelos recesivos, el genotipo tiene que ser con los dos alelos iguales y recesivos, es decir, homocigoto recesivo. Los alelos recesivos se representan con letras minúsculas. Por ejemplo, el alelo recesivo “p” codifica para flores blancas en la planta del guisante, y las plantas con genotipo “pp” mostrarán el fenotipo con flores blancas.

Heterocigosis

En los dos casos anteriores, los homocigotos expresan un fenotipo, pues tienen los dos alelos iguales. Si los dos alelos son diferentes, el fenotipo expresado depende de la combinación exacta de alelos que se presente, siendo los alelos dominantes los que se expresan sobre alelos recesivos.

Siguiendo con el ejemplo de las plantas de guisantes, un genotipo heterocigoto “Pp” dará lugar a plantas con flores moradas, pues el alelo P es el dominante y lleva la información genética para producir flores moradas.

Generalmente existen más de dos formas de un mismo alelo, lo que hace que las posibles combinaciones de alelos en los individuos heterocigotos sea enorme. Mientras que los homocigotos presentan siempre características de un fenotipo concreto, los heterocigotos pueden presentar una gran variedad de fenotipos.

Publicidad

Además, la dominancia de unos alelos sobre otros se puede dar en diferentes grados:

  • Dominancia completa: el fenotipo del individuo heterocigoto se corresponde con la expresión del alelo dominante que enmascara al completo la expresión del alelo recesivo.
  • Dominancia incompleta: el fenotipo es una mezcla de la expresión del alelo dominante y del alelo recesivo, con predominio de la característica que da el alelo dominante.
  • Co-dominancia: el fenotipo es una mezcla de la expresión de dos alelos sin que se pueda observar predominio de uno sobre otro.

Mutaciones homo y heterocigóticas

En el caso de mutaciones, si la mutación es idéntica y se da en los dos alelos de un mismo locus, es decir, afecta al mismo alelo en los dos cromosomas homólogos, se dice que es una mutación homocigota u homocigótica.

Si una mutación afecta a uno solo de los alelos, se dice que es una mutación heterocigótica. En las mutaciones heterocigóticas, la mutación se expresa en función de la dominancia o recesividad del alelo afectado.

Publicidad