¿Cuántos genes hay el genoma humano?

El genoma humano es la secuencia completa de ácidos nucleicos codificada en el ADN de los 23 pares de cromosomas que hay en cada una de las células de nuestro cuerpo. 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales.

Esta secuencia consiste en una cadena linear de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).

En los gametos haploides (óvulos y espermatozoides), que solo tienen una copia de cromosomas, hay aproximadamente tres mil millones de bases nitrogenadas. En las células somáticas (diploides) hay el doble, unos 6 mil millones.

ADN y genes
Representación de una molécula de ADN

Esta secuencia se puede dividir en secciones que contienen la información para sintetizar una molécula funcional. Por ejemplo, para sintetizar proteínas o para sintetizar ARN ribosómico. Cada una de estas secciones se denomina gen.

Los genes o ADN que codifica para formar proteínas se denomina ADN codificante y tan solo el 1.5% del ADN humano es codificante: primero es transcrito a ARMm (ARN mensajero) y luego es traducido en proteínas en los ribosomas.

El resto es ADN no codificante que contiene genes para otras moléculas, por ejemplo para formar ARN ribosómico y ARN de transferencia, y secuencias con otras funciones, como secuencias reguladoras e intrones.

Número de genes

En un sentido amplio, el genoma humano completo no solo incluye el ADN núcleo, también incluye el ADN mitocondrial, material genético propio de las mitocondrias. El ADN mitocondrial es independiente del ADN nuclear, tiene su propio ciclo de división y solo se transmite a través de los óvulos, no a través de los espermatozoides.

El proyecto Genoma Humano publicó la secuencia completa del genoma humano en el año 2003, aunque queda mucho para identificar todos los genes y todas las demás secuencias funcionales, por lo que el número total y exacto de genes es todavía desconocido.

Antes de comenzar con la secuenciación del genoma, se estimaba que podríamos tener más de 100 mil genes, pero la cifra parece ser muy inferior. El genoma humano tiene entre 20 y 25 mil genes.

Sorprendentemente, esto solo es el doble que organismos mucho más simples, como la mosca de la fruta (13600 genes), y más o menos igual que el ratón (23 mil genes) o que el perro (25 mil). Y muchos menos que el arroz (50 mil).

Además, hasta el 60% de los genes humanos son compartidos con la mosca de la fruta. Con los chimpancés y bonobos (género Pan) compartimos hasta el 99.4%. Humanos y chimpancés están tan próximos que forman su propio grupo dentro de los homínidos, la tribu de los homininos.

Aunque la pequeña diferencia con los chimpancés todavía deja mucho margen para que seamos muy diferentes, es suficientemente pequeña para que se pueda tomar como una demostración de la importancia de los genes en las características y comportamiento de una determinada especie.

No obstante, identificar todos los genes y su función concreta es una tarea monumental que llevará muchísimos años más de investigación.