Publicidad

Un cromosoma es una estructura altamente organizada compuesta por proteínas y una única molécula de ácido desoxirribonucleico, más conocido por las siglas ADN. Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de las células eucariotas y contienen la mayor parte de la información genética de un individuo.

Las células procariotas no presentan núcleo y su material genético se organiza formando lo que se conoce como nucleoide, generalmente compuesto por un solo cromosoma de forma circular.

Los 23 pares de cromosomas humanos

El número y patrón cromosómico, denominado cariotipo, suele ser constante dentro de cada especie animal y vegetal. Las células somáticas de la especie humana tienen 23 pares de cromosomas; son células diploides y tienen 23 cromosomas pero con dos copias de cada uno, lo que hace un total de 46 cromosomas individuales. Cada par de cromosomas está compuesto por un cromosoma heredado de cada progenitor.

cariotipo humano
El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas

Las células reproductoras, también llamadas gametos, son haploides y contienen solo una copia de cada cromosoma. Es decir, los óvulos y los espermatozoides tienen solo 23 cromosomas en lugar de 46. Cuándo un espermatozoide y un óvulo se unen, los 23 cromosomas de cada uno se conjugan y darán lugar a los 23 pares que tendrá el nuevo individuo.

Los cromosomas se pueden dividir en dos grandes tipos: los autosomas y los alosomas. Los alosomas portan la información sexual y los autosomas son todos los demás. La especie humana cuenta con un solo alosoma, el cromosoma 23, con una forma y tamaño diferente al resto, motivo por el que también se conoce como heterocromosoma.

Publicidad

El par de alosomas concreto que hereda un individuo determinará su sexo. La especie humana comparte con el resto de mamíferos la determinación del sexo por sistema XX-XY. Si el par 23 está compuesto por dos alosomas XX, el sexo del individuo será femenino, mientras que será masculino con un cariotipo XY.

El número de genes que contiene cada cromosoma es distinto. En algunos, como el cromosoma 1, se han identificado más de 2000 genes, mientras que en otros, como el cromosoma 18 o el 21, el número de genes se sitúa alrededor de 200. El cromosoma Y, con 50 genes, es el cromosoma que menos genes contiene.

Aneuploidías

En el ámbito de la genética, las alteraciones en el número de cromosomas se conocen en su conjunto como aneuploidías. Pueden dar lugar a enfermedades genéticas y algunas pueden ser hereditarias, aunque la mayoría se deben a errores durante la división celular en la formación de los gametos o durante las primeras etapas embrionarias.

Por ejemplo, la trisomía X, caracterizada por la presencia de 3 cromosomas X, es un enfermedad congénita, ya que está presente desde el momento del nacimiento, y es de origen genético pero no es hereditaria. Igual ocurre con el síndrome de Down, una de las aneuploidías más comunes y que se debe a la trisomía del cromosoma 21 y que tampoco se considera una enfermedad hereditaria.

En general, las trisomías y las monosomías pueden producir enfermedades pero ser viables, mientras que las nulisomías, o la ausencia completa de uno de los cromosomas, son letales. Las aneuplodías también se observan a menudo en células cancerosas.

Referencias

  1. How many chromosomes do people have?. Genetics Home Reference.

Publicidad