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El estudio de los patrones de herencia, la forma en la que se transmiten los genes de progenitores a descendientes, es uno de los principales campos de estudio de la genética. Como precursor de esta disciplina científica se suele citar a Gregor Johann Mendel y los experimentos que realizó durante la segunda mitad del siglo XIX.

En los organismos diploides, como es el ser humano, cada célula corporal, o célula somática, contiene dos copias del genoma, es decir, contiene dos copias de cada cromosoma. La excepción son los cromosomas sexuales, ya que el individuo masculino tiene una sola copia del cromosoma X y una sola copia del cromosoma Y (el individuo femenino cuenta con dos copias del cromosoma X). Los gametos o células reproductores son haploides con una sola copia de cada cromosoma.

Los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo se llaman autosomas, para diferenciarlos de los cromosomas sexuales. El ser humano tiene un total de 46 cromosomas; como hay dos copias de cada gen, tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XY o XX).

Cada gen ocupa un lugar específico dentro de un cromosoma, el locus, y las diferentes variaciones de un mismo gen se conoce como alelo. Por tanto, en los organismos diploides, cada individuo cuenta con dos alelos de cada gen autosomal, uno heredado de la madre y otro heredado del padre.

Todo el conjunto de alelos es el genotipo, y es el genotipo, junto a factores ambientales, el que determina las características que desarrolla un individuo, características cuyo conjunto forma el fenotipo. El estudio de los patrones de herencia abarca tanto la herencia de genes como la herencia de características fenotípicas, pues al tener dos alelos de un mismo gen, la característica fenotípica asociada dependerá de cuál de ellos se exprese.

Los patrones de herencia también se aplican a las enfermedades genéticas hereditarias, pues al fin y al cabo son también características fenotípicas asociadas con un determinado genotipo.

1. Patrones de herencia mendelianos

Dentro de una población se pueden encontrar numerosos alelos de un mismos gen, aunque cada persona solo tiene dos copias. Si las dos copias son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para ese gen. En cambio, si cada alelo es diferente se dice que el individuo es heterocigoto.

Los individuos homocigotos para un gen, al tener los dos alelos iguales, presentarán la característica asociada con ese tipo de alelo. Pero en los individuos heterocigotos, la característica fenotípica desarrollada dependerá de cual de las dos copias se exprese; el alelo que se expresa se dice que es dominante, mientras que el otro es el alelo recesivo. Por ejemplo, el gen para el color de ojos tiene alelos para los diferentes tonos, siendo el marrón dominante sobre el azul o el verde.

Basándose en estas características, se pueden describir varios patrones hereditarios en función de si están en cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales, y de si se tratan de alelos dominantes o recesivos. Estos patrones se conocen como patrones mendelianos por haber sido estudiados por primera vez por Mendel.

Patrón autosómico dominante

Si el fenotipo asociado con un determinado alelo autosómico se observa cuándo el individuo tiene una sola copia de ese alelo, entonces se ha heredado de forma autosómica dominante. El fenotipo se podrá observar tanto en individuos heterocigotos como en individuos homocigotos.

La herencia autosómica dominante suele implicar que la característica está presente al menos en uno de los dos progenitores. Si el progenitor con el alelo dominante es homocigoto, siempre transmitirá dicho alelo al 100% de su descendencia; pero si este progenitor es heterocigoto (posee el alelo dominante y el alelo recesivo), habrá una probabilidad del 50% de que se observe dicha característica en la descendencia, en función de cuál de los dos alelos estuviese presente en el espermatozoide o en el óvulo del que surgió el individuo.

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Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica dominante

Patrón autosómico recesivo

Los alelos recesivos son aquellos que no se expresan en presencia de un alelo dominante. Por tanto, para que la característica asociada a este alelo se observe, el individuo ha de ser homocigoto para ese alelo. Los individuos heterocigotos no expresarían este alelo, pero lo portan y lo pueden transmitir a su descendencia.

Para que un individuo sea homocigoto debe recibir el mismo alelo de los dos progenitores y, por tanto, los dos progenitores deben tenerlo. Si los dos son homocigotos, el 100% de su descendencia mostrará el fenotipo asociado, el 50% si un progenitor es homocigoto y el otro heterocigoto y el 25% si los dos son heterocigotos.

Herencia autosómico recesiva
Herencia autosómico recesiva

Codominancia

Cuándo un individuo es heterocigoto y manifiesta las características asociadas a los dos alelos, se dice que hay codominancia. El individuo puede mostrar características de los dos alelos mezcladas o características intermedias. Uno de los ejemplos más típicos de codominancia es la herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO.

Herencia del grupo sanguíneo ABO
Codominancia en la herencia del grupo sanguíneo ABO

Herencia ligada a los cromosomas sexuales

En los cromosomas sexuales, el X y el Y, al ser diferentes, contienen genes específicamente ligados a ellos. Además, en los individuos de sexo masculino no habrá dos copias de estos genes, ya que tienen un solo cromosoma de cada tipo.

Las genes dominantes ligados al cromosoma X se expresarán en el 100% de la descendencia, tanto en individuos femeninos como masculinos. Por el contrario, las características asociadas a genes recesivos ligados al cromosoma X aparecen en toda la descendencia masculina, pues no tienen otra copia del cromosoma X, y sólo en la descendencia femenina homocigota, lo cual no suele ser muy común para alelos recesivos.

Una característica de la herencia ligada al cromosoma X, es que los padres no puede transmitirla a la descendencia masculina, pues la descendencia masculina recibe el cromosoma X siempre de las madres. En cambio, la descendencia femenina recibe una copia del cromosoma X del padre y otra de la madre.

Los genes ligados al cromosoma Y, al estar presente sólo en el sexo masculino, podrán ser transmitidos únicamente de los padres a la descendencia masculina.

2. Patrones de herencia no mendelianos

Algunas características presentan una variabilidad continua que no puede ser dividida fácilmente en categorías de herencia dominante y recesiva. Por ejemplo, aunque haya genes que influyan de forma específica en la altura que puede alcanzar un individuo, son muchos los factores ambientales que influyen en la estatura que finalmente desarrolla, por ejemplo la nutrición, pero la altura también depende de la presencia e interacción con otro genes.

Los fenotipos que pueden variar dentro un amplio rango en función de la interacción genes-ambiente o genes-genes se conocen como fenotipos complejos o multifactoriales.

Otro patrón de herencia no mendeliano es la herencia del ADN mitocondrial. Las mitocondrias son orgánulos cuyo origen fueron protobacterias que mantenían una relación simbiótica con las primeras eucariotas. Estos orgánulos aún mantienen su propio material genético y siguen un ritmo de reproducción y transferencia distinto al material genético del núcleo.

La herencia mitocondrial tiene una característica muy peculiar, y es que sólo es transmitida por las madres. Esto se debe a que los óvulos contienen mitocondrias mientras que los espermatozoides las pierden en la fertilización. Las mitocondrias del futuro embrión serán todas procedentes del óvulo. Las enfermedades asociados al ADN mitocondrial afectarán al 100% de la descendencia si la madre es la portadora, mientras que no afectará a ningún descendiente si el padre es el portador.

Referencias

  1. Patterns of inheritance. Virtual Genetics Education Centre. University of Leicester.
  2. Abbey Thompson (2014). Another example of codominant genes in humans. Stanford University.

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